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Titoli di Studio

Posizione

Attività didattica

Attività scientifica

Linee di ricerca

Pubblicazioni degli ultimi 5 anni

Pubblicazioni inerenti alla discinesia ciliare primitiva


La dott.ssa Margherita de Santi è nata a Pisa il 6 ottobre 1953.

Titoli di Studio

Tesi di Laurea in Scienze Biologiche presso l’Universita’ degli Studi di Siena: “Struttura dell’assonema e proprieta’ molecolari della dineina negli spermatozoi", con il massimo dei voti legali.

Diploma di Specializzazione in Patologia Clinica presso l’Universita’ degli Studi “La Sapienza" di Roma. Tesi: “Diagnostica ultrastrutturale della Discinesia Ciliare Primitiva", con la votazione di 70/70 e lode.

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Posizione

1978-79: Tirocinio post-Laurea presso l’Istituto di Zoologia dell’Universita’ degli Studi di Siena.
1980-86: Laureata interna presso l’Istituto di Anatomia Patologica dell’Universita’ degli Studi di Siena.
1981-86: Titolare di Contratto universitario di alta specializzazione presso l’Istituto di Anatomia Patologica dell’Universita’ degli Studi di Siena. 1983: Iscrizione all’Ordine Nazionale dei Biologi. 
1986: Vincitrice di incarico per la posizione funzionale di Biologo Collaboratore presso la U.S.L. 30 di Siena nell’ U.O. di Anatomia Patologica. 
1986: Vincitrice di Pubblico Concorso per titoli ed Esami per la posizione funzionale di Biologo Collaboratore presso la U.S.L. 30 di Siena nell’ U.O. di Anatomia Patologica. 
1992: Vincitrice di incarico per la posizione funzionale di Biologo Coadiutore presso la U.S.L. 30 di Siena nell’ U.O. di Anatomia Patologica. 
1993: Vincitrice di Pubblico Concorso per titoli ed Esami per la posizione funzionale di Biologo Coadiutore presso la U.S.L. 30 di Siena nell’ U.O. di Anatomia Patologica. 

Attualmente, è Dirigente Biologo 1° livello, Responsabile del Laboratorio di Microscopia Elettronica dell’U.O.C. Anatomia Patologica del Dipartimento di Patologia Umana ed Oncologia dell’Università di Siena, ed è titolare di Incarico di alta specializzazione.

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Attività didattica

1997: Docente dell’insegnamento di Istopatologia e Istochimica della Scuola di Specializzazione in Anatomia Patologica dell’Universita’ degli Studi di Siena.
2001: Professore a contratto dell’insegnamento di Biologia Generale nel Corso di Laurea di Tecniche di Laboratorio Biomedico (Sede di Arezzo). 
2002: Professore a contratto dell’insegnamento di Laboratorio di Patologia Ultrastrutturale nel Corso di Laurea Specialistica di Biologia Sanitaria.
2007: Professore a contratto dell’insegnamento di Analisi Ultrastrutturale nel Corso di Laurea di Tecniche di Laboratorio Biomedico (Sede di Arezzo).

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Attività scientifica

2002: Coordinatrice Corresponsabile del Centro di Riferimento Regionale della Regione Toscana “Microscopia Elettronica a Trasmissione applicata alla diagnostica della Discinesia Ciliare Primitiva".

E’ coautrice di 101 pubblicazioni scientifiche edite a stampa su riviste nazionali ed internazionali, di cui 85 con I.F. documentato. Ha partecipato inoltre alla stesura di alcuni capitoli inseriti in testi di Anatomia Patologica, con particolare riferimento agli aspetti ultrastrutturali di cellule e tessuti.

Ha partecipato con relazioni o comunicazioni a numerosi Congressi Nazionali ed Internazionali, su aspetti diversi di patologia oncologica e su patologie congenite.

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Linee di ricerca

Patologia Ultrastrutturale, Discinesia Ciliare Primaria, Fluorescence in situ hybridization su nuclei in interfase.

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Pubblicazioni degli ultimi 5 anni

New neurocutaneous syndrome with defect in cell trafficking and melanosome pathway: The future challenge. 
Zannolli R, Buoni S, de Santi MM, Miracco C, Vonella G, Tassini M, Vivi A, Viviano M, Rossi B, Orsi A, Scarinci R, D'Ambrosio A, Livi W, Volterrani L, Fois A, Willems P, Hayek J. - Brain Dev. 2008 Jan 26

Nasal scraping in diagnosing ciliary dyskinesia. - Caruso G, Gelardi M, Passali GC, de Santi MM - Am J Rhinol. 2007 Nov- Dec; 21(6): 702-5

Primary Ciliary Dyskinesia associated with normal axoneme ultrastructure is caused by DNAH11 mutations.Schwabe GC, Hoffmann K, Loges NT, Birker D, Rossier C, de Santi MM, Olbrich H, Fliegauf M, Failly M, Liebers U, Collura M, Gaedicke G, Mundlos S, Wahn U, Blouin JL, Niggeman B, Omran H, Antonorakis SE, Bartoloni L. Hum Mutat. 2007 Nov 16; 29(2):289-298.

Increased lung surfactant phosphatidylcoline in patients affecyed by lysosomal storage diseases. Buccoliero R, Palmeri S, Ciarleglio G, Collodoro A, de Santi MM, Federico A. J Inhererit Metab Dis. 2007 Nov 30(6):983.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia and intrathoracic neuroblastoma. Buoni S, Zannolli R, Macucci F, Molinelli M, Viviano M, Cuccia A, Hayek J, Volterrani L, de Santi MM, Miracco C, Fois A. Pediatr Dermatol. 2007, 24(3): 267-71

Kabuki syndrome with trichrome vitiligo, ectodermal defect and hypogammaglobulinemia A and G.Zannolli R, Buoni S, Macucci F, Scarinci R, Viviano M, Orsi A, de Aloe G, Fimiani M, Volterrani L,de Santi MM, Miracco C, Zappella M,Hayek J. Brain Dev. 2006 Dec 13

Neurocutaneous syndrome with mental delay, autism, blockage in intracellular vescicular trafficking and melanosome defects. Buoni S, Zannolli R, de Santi MM,Macucci F, Hayek J, Orsi A, Scarinci R , Buscalferri A, Cuccia A, Zappella M,Miracco C. Eur J Neurol. 2006 Aug;13(8):842-51

Global developmental delay, osteopenia and ectodermal defect: a new syndrome. Zannolli R, Buoni S, Macucci F, de Santi MM, Miracco F, Pierluigi M, Mogni M, Piomboni P, Massafra MR, Galluzzi P, Livi W, Cuccia A, Margollicci MA, Pucci L, Sacco P, Molinelli M, Burlina AB, Swift JA, Fimiani M, Zappella M, Miracco C. Brain Dev. 2006 Apr;28(3):155-61.

Overlapping morphologic and immunophenotypic profiles in small B-cell lymphoma. A report of two cases. Kostopoulos I, Cocco M. Ginanneschi C, D’Amuri A, Lazzi S, Fabbri A, Forconi F, de Santi MM, Leoncini L. Virchows Arch. 2006 Jul 18

Routine assessment of hormonal receptor and her-2/neu status underscores the need for more therapeutic targets in Kenyan women with breast cancer. Nyagol J, Nyong’o A, Byakika B, Muchiri L, Cocco M, de Santi MM, Spina D, Bellan C, Lazzi S, Kostopoulos I, Luzi P, Leoncini L. Anal Quant Cytol Histol. 2006 Apr; 28 (2): 97-103.

Cutaneous metastases from adenocarcinoma of the rete tesis. Rubegni P, Poggiali S, de Santi MM, Marsili S, Bilenchi R, Miracco C, Fimiani M. J Cutan Pathol. 2006 Feb; 33(2): 181-84.

Lung involvment in Nieman-Pick disease type C1: improvment with broncoalveolar lavage. Palmeri S, Tarugi P, Sicurelli F, Buccoliero R, Malandrini A , de Santi MM, Marcianò G, Battisti C, Dotti MT, Calandra S, Federico A. Neurol Sci. 2005 Jul; 26(3): 171-3

Immunoglobulin gene analysis reveals two distinct cells of origin for EBV positive and EBV negative Burkitt's lymphomas. Bellan C, Lazzi S, Hummel M, Palummo N, de Santi MM, Amato T, Nyagol J, Sabattini E, Lazure T, Pileri SA, Raphael M, Stein H, Tosi P, Leoncini L. Blood. 2005 Apr 19;

Hypertelorism, ptosis, and myopia associated with drug-resistant epilepsy, mental delay, growth deficiency, ectodermal defects, and osteopenia. Zannolli R, Buoni S, Macucci F, Miracco C, de Santi MM, Piomboni P, Bruni E, Malandrini A, Galluzzi P, Hadjistilianou T, Medaglini S, Mazzei MA, Sacco P, Terrosi-Vagnoli P, Volterrani L, Molinelli M, Burlina AB, Swift JA, Fimiani M. Am J Med Genet. 2004 Jun 1;127A(2):212-6.

In situ detection of telomeres by fluorescence in situ hybridization and telomerase activity in glioblastoma multiforme: correlation with p53 status, EGFR,c-myc, MIB1, and Topoisomerase IIalpha protein expression. Miracco C, de Santi MM, Luzi P, Lalinga AV, Laurini L, De Nisi MC, Angeloni G, Brogi M, Cardone C, Carducci A, Arcuri F, Tosi P, Rubino G, Pirtoli L. Int J Oncol. 2003 Dec;23(6):1529-35.

Clinicopathologic reports, case reports, and small case series: Usher syndrome type 1 associated with primary ciliary aplasia. Tosi GM, de Santi MM, Pradal U, Braggion C, Luzi P. Arch Ophthalmol. 2003 Mar;121(3):407

Novel CNS syndrome and ectodermal dysplasia. Zannolli R, Macucci F, Di Bartolo RM, Serracca L, Miracco C, de Santi MM, Giannini F, Malandrini A, Galluzzi P, De Robertis S, Hadjistilianou T, Perotti R, Fimiani M, Doldo T, Giorgetti R, Cavani S, Pierluigi M Am J Med Genet. 2003 Jan 15;116(2):200-4

18-q syndrome and ectodermal dysplasia syndrome: Description of a child and his family. Zannolli R, Pierluigi M, Pucci L, Lagrasta N, Gasparre O, Matera MR, Di Bartolo RM, Mazzei MA, Sacco P, Miracco C, de Santi MM, Aitiani P, Cavani S, Pellegrini L, Fimiani M, Alessandrini C, Galluzzi P, Livi W, Gonnelli S, Terrosi-Vagnoli P, Zappella M, Morgese. Am J Med Genet. 2003 Jan 15;116(2):192-9.

Collagen phagocytosis by lung alveolar macrophages in animal models of emphysema. Lucattelli M, Cavarra E, de Santi MM, Tetley TD, Martorana PA, Lungarella G. Eur Respir J. 2003 Nov;22(5):728-34.

Hereditary xantinuria type II associatede with mental delay, autism, cortical renal cyst, nephrocalcinosis, osteopenia, hair and teeth defects. Zannolli R, Micheli V, Mazzei AM, Sacco P, Piomboni P, Bruni E, Miracco C, de Santi MM, Terrosi Vagnoli P, Volterrani L, Pellegrini L, Livi W, Lucani B, Gonnelli S, Burlina A, Jacomelli G, Macucci F, Pucci L, Fimiani M, Swift JA, Zappella M, Morgese G. J Med Genet. 2003 Nov;40(11):e121.

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Pubblicazioni inerenti alla discinesia ciliare primitiva

Nasal scraping in diagnosing ciliary dyskinesia. - Caruso G, Gelardi M, Passali GC, de Santi MM. - Am J Rhinol. 2007 Nov- Dec; 21(6): 702-5

Primary Ciliary Dyskinesia associated with normal axoneme ultrastructure is caused by DNAH11 mutations. - Schwabe GC, Hoffmann K, Loges NT, Birker D, Rossier C, de Santi MM, Olbrich H, Fliegauf M, Failly M, Liebers U, Collura M, Gaedicke G, Mundlos S, Wahn U, Blouin JL, Niggeman B, Omran H, Antonorakis SE, Bartoloni L. - Hum Mutat. 2007 Nov 16; 29(2):289-298.

Usher syndrome type 1 associated with primary ciliary aplasia. - Tosi GM, de Santi MM, Pradal U, Braggion C, Luzi P. - Arch Ophthalmol. 2003; 121 (3):407-408.

Description of a case of primitive ciliary aplasia. - Tosi P, Luzi P, de Santi MM. - Pediatr Med Chir. 2002; 24 (3):244-245.

Nasal ciliary function and ultrastructure in Down syndrome. - Piatti G, Allegra L, Ambrosetti M, de Santi MM. - The Laryngoscope. 2001; 111:1227-1230.

Ciliary motility at light microscopy: a screening technique for ciliary defects. - Santamaria F, de Santi MM, Grillo G, Sarnelli P, Caterino M, Greco I. - Acta Paediatr. 1999; 88 (8): 853-857.

Ultrastructural ciliary defects in children with recurrent infections of the lower respiratory tract. - Barlocco EG, Valletta EA, Canciani M, Lungarella G, Gardi C, de Santi MM, Mastella G. - Pediatr Pulmonol. 1991;624: 345-7.

Hydrocephalus, bronchiectasis and ciliary aplasia. - de Santi MM,Magna, Valletta EA,Gardi C, Lungarella G. - Arch Dis Child. 1990; 65 (5): 543-4.

The association of supernumerary microtubules and immotile cilia syndrome and defective neutrophil chemotaxis. - Canciani M, Barlocco EG, Cazzola GA, Mastella G, de Santi MM, Gardi C, Lungarella G. - Acta Paediatr Scand. 1988; 77 (4): 606-7.

The saccarin method for testing mucociliary function in patients suspected of having primary ciliary dyskinesia. - Canciani M, Barlocco EG, Mastella G, de Santi MM, Gardi C, Lungarella G. - Pediatr Pulmonol. 1988; 5(4): 210-4.

Cilia-lacking respiratory cells in ciliary aplasia.- de Santi MM, Gardi C, Barlocco EG, Canciani M, Mastella G, Lungarella G.- Biol Cell. 1988; 64 (1): 67-70.

Severe teratospermia in an infertile man with bronchiectasis. - de Santi MM, Gardi C, Lungarella G. - Feril Steril. 1985; 44(6): 849-52

Ultrastructural observations on basal apparatus of respiratory cilia in immotile cilia syndrome. - Lungarella G, de Santi MM, Palatresi R, Tosi P.- Eur J Resp Dis. 1985;66 (3):165-72.

Ultrastructural study of the ciliated cells from renal tubular epithelium in acute progressive glomerulonephrites. - Lungarella G, de Santi MM, Tosi P. - Ultrastruct Pathol. 1984; 6 (1): 1-7.

Ultrastructural observations on morphogenesis of atypical cilia. - Fonzi L, de Santi MM, Lungarella G - Anat Anz. 1982; 151 (2): 151-9.

Congenital and acquired defects of respiratory cilia. - Gardi C, de Santi MM, Lungarella G. - In: Biology of reproduction and cell motility in plants and animals. 1986: 259-263.

An unusual feature in bronchiolar ciliated cells after n-hexane exposure. - Lungarella G, de Santi MM, Gardi C. - In: Biology of reproduction and cell motility in plants and animals. 1986:245-51.